Пренатальный скрининг

Пренатальный скрининг

Представьте, что вам 35 и вы беременны. Во многих странах врачи советуют всем женщинам в возрасте 35 лет и старше проходить обследование с целью выявления у будущего ребенка наличия синдрома Дауна. Синдром Дауна, или синдром трисомии 21, – это наиболее серьезная хромосомная аберрация, наблюдаемая при рождении. Дети, рожденные с этим синдромом, имеют 47 хромосом вместо обычных 46, что приводит к ухудшению умственных способностей и замедлению физического развития, в частности к нарушениям в выражении эмоций на лице. Для женщин старше 35 лет радость от беременности заглушается тревогой из-за возможности проявления у ее будущего ребенка этого и других нарушений. Однако риск рождения ребенка с синдромом Дауна не увеличивается скачкообразно в 35 лет, а медленно нарастает с увеличением возраста матери. Вот почему этот возрастной порог имеет ограниченное клиническое значение. Важно знать ответ на вопрос о том, каков риск в каждом определенном возрасте. Для 30-летних риск рождения ребенка с синдромом Дауна составляет один случай на тысячу и меняется от страны к стране. Если матери 35 лет, то риск возрастает до трех на тысячу, а если 45 – то до 10 на 1000.

Для многих беременных женщин пренатальный скрининг оказывается весьма стрессовой процедурой. Им предлагаются две проверки: проверка крови в первые 3 месяца беременности в целях скрининга и, если результат окажется положительным, второе инвазивное тестирование, такое как амниоцентез или биопсия ворсин хориона. Обследование в первый триместр включает ультразвуковое исследование, которое может обнаружить избыток кожного покрова на шее плода с синдромом Дауна, и тесты на наличие сывороточных маркеров. Оно может проводиться в период между 11-й и 14-й неделями{147}. Если результат оказывается положительным, то женщине нужно решить, будет ли она подвергаться инвазивному обследованию, такому как амниоцентез, которое становится причиной выкидыша приблизительно у одной из каждых двухсот женщин. Для женщин, которым под 40, этот риск сопоставим с риском родить ребенка с синдромом Дауна.

Таким образом, крайне важно понимать, что означает положительный результат тестирования в первый триместр. Как установили британские ученые, некоторые акушеры и беременные женщины полагали, что он позволяет говорить об обнаружении синдрома Дауна с полной или почти полной определенностью{148}. И в этом случае иллюзия определенности создается благодаря новым медицинским технологиям. Но никакой тест не может быть абсолютно надежным. Все они подвержены ошибкам. Во-первых, чувствительность скрининга первого триместра составляет около 90 %, то есть тест выявляет только 90 % детей с синдромом Дауна, но не обнаруживает остальных. Во-вторых, доля ложных положительных результатов составляет около 5 %, а значит, тест правильно выявляет 95 % детей без синдрома Дауна и допускает неточность в отношении оставшихся 5 %{149}. Теперь мы можем выяснить, что означает положительный результат тестирования для 40-летней женщины:

• Около 1 % детей 40-летних женщин имеют синдром Дауна.

• Если ребенок имеет синдром Дауна, то с вероятностью 90 % результат теста будет положительным.

• Если ребенок не имеет синдрома Дауна, то результат теста окажется положительным с вероятностью всего 5 %.

Предположим, что беременная женщина прошла тестирование и его результат оказался положительным. Каковы шансы на то, что ее ребенок действительно страдает синдромом Дауна?

В одном исследовании, проведенном в Великобритании, такая информация была предоставлена 21 акушеру, после чего им был задан тот же вопрос. Только один из них смог дать правильный ответ. Большинство полагало, что шансы были либо очень высокими, от 90 % до 100 %, либо очень низкими, чуть ли не нулевыми. В том же исследовании акушеркам, беременным женщинам и сопровождающим их на приеме у врача супругам предоставлялась та же информация{150}. Ни одна из акушерок и только 1 из 22 женщин и 3 из 20 мужей смогли определить, каковы шансы на рождение ребенка с синдромом Дауна.

И вновь задача облегчается, если мы заменяем процентные показатели естественными частотами. Мы ожидаем, что:

• Около 10 из каждых 1000 детей имеют синдром Дауна.

• Из этих 10 детей с синдромом Дауна в 9 случаях будет получен положительный результат тестирования.

• Из числа оставшихся 990 не страдающих синдромом Дауна детей примерно у 50 будут положительные результаты тестирования.

Итак, сколько беременных женщин с положительным результатом тестирования действительно родят детей с синдромом Дауна?

Если пользоваться понятием естественных частот, ответить на этот вопрос будет легче. Из каждой 1000 женщин 40-летнего возраста 59 (9 + 50), как ожидается, получат положительный результат тестирования, и только у 9 из них родятся дети с синдромом Дауна. Остальные 50 женщин получат ложный сигнал (рис. 9.4). Другими словами, только одна из каждых шести или семи женщин с положительным результатом тестирования действительно будет иметь ребенка с синдромом Дауна. Таким образом, шансы оказываются такими же, как шансы на выпадение шестерки при бросании кубика. Даже если тестирование дает положительный результат, ребенок, вероятнее всего, не имеет синдрома Дауна.

Рис. 9.4. Оценка вероятности рождения ребенка с синдромом Дауна у 40-летней беременной женщины при наличии положительного результата тестирования в первые 3 месяца беременности

Когда 21 британскому акушеру предоставили ту же информацию в естественных частотах, то 13 из них (сравните с 1) поняли, что означали результаты тестирования. Округление чисел может помочь тем, кто их еще не понял. Для простоты возьмем 100 беременных женщин (вместо 1 тыс.). Мы ожидаем, что одна из них с ребенком с синдромом Дауна, вероятно, будет иметь положительный результат тестирования. Среди оставшихся 99 женщин, как предполагается, еще у 5 будут положительные результаты тестирования, и, таким образом, из получивших положительный результат 6 женщин лишь у 1 будет ребенок с синдромом Дауна.

Чем моложе беременная женщина, тем ниже такая вероятность. Если ей 35 лет, а не 40, то шансы на то, что при положительном результате тестирования она родит ребенка с синдромом Дауна, составляют примерно 1 к 20. Это означает, что ребенок, вероятнее всего, не будет иметь этого синдрома. Представление результатов в виде дерева также помогает понять, что отрицательный результат тестирования также не дает абсолютной определенности, так как один из каждых десяти случаев синдрома Дауна не выявляется при тестировании.

Делая числа более понятными, естественные частоты помогают принимать более обоснованное решение. Есть веские причины не проходить тестирование, когда женщина молода, когда она не хочет создавать дополнительный риск выкидыша или когда она не пойдет на аборт, если у ребенка будет обнаружен синдром Дауна. Если же она решается на пренатальный скрининг, то ей нужно понимать, что означают результаты тестирования.