Синдром Мартина — Белл (синдром ломкой X-хромосомы)

Дети, у которым диагностируют это заболевание, обычно рождаются с нормальным весом 3–4 кг. Характерные признаки синдрома заметны с первых дней жизни. Из внешних проявлений: большой лоб, выступающая челюсть, низко расположенные оттопыренные уши при недоразвитой средней части лица. Рост небольшой. Кисти рук увеличены, повышена подвижность суставов, кожа необычно растяжимая, бледная.

Могут наблюдаться: косоглазие, гипотония мышц, нарушение координации, гиперкинезы, эпилепсия.

Характерны: двигательная расторможенность, тревожность, аффективная возбудимость или боязливость, нарушение внимания, могут быть проявления агрессии.

Возможны стереотипные гримасы (зажмуривание глаз, нахмуривание), размахивание руками, хлопанье в ладоши, бормотание, монотонное хныканье, навязчивые идеи.

Ребёнок может быть слишком чувствителен к свету, громким звукам, отводит взгляд, если ему смотрят в глаза. По характеру такой малыш тревожный и пугливый, такие дети склонны к частым истерикам.

С возрастом становится заметной задержка психоречевого развития.

У девочек интеллектуальное отставание обычно менее выражено. У мальчиков могут наблюдаться черты, напоминающие аутистическую симптоматику: мутизм, эхолалия, стереотипии, самоповреждающее поведение, «застревание» на одних и тех же действиях, трудности с установлением глазного контакта, прикосновений. Поэтому часто таким детям ошибочно выставляется диагноз «аутизм», и только генетическая экспертиза помогает установить истину. Однако в отличие от детей с истинным аутизмом дети с синдромом Мартина — Белл стремятся к общению.

У девочек меньше проявляются гиперактивность и рассеянность внимания, реже встречаются: нарушения контакта, робость, неуверенность, дискомфорт от общения, избегание взгляда.

Почти у всех детей есть проблемы с речью: ускоренный темп, нарушения слоговой структуры, затруднения артикуляции, запинки, затруднения при подборе слов, своеобразное «носовое» звучание голоса, «неживые», механические интонации.

При синдроме Мартина — Белл неплохие результаты дают занятия с логопедом и дефектологом, детям этой категории хорошо подходят методики, разработанные для детей с аутизмом.

Поддерживающее лечение при синдроме Мартина — Белл включает:

• приём психостимуляторов и антидепрессантов (для стабилизации эмоционального состояния);

• приём ноотропов, препаратов лития, которые улучшают вербальную память и повышают способность к социальной адаптации;

• применение противоэпилептических средств (при судорогах);

• приём гормональных препаратов (при необходимости).

Эффективность лечения синдрома Мартина — Белл не очень высока, но правильно подобранная терапия может затормозить развитие болезни, стабилизировать эмоциональное состояние ребёнка (потому что эмоциональная лабильность доставляет неприятности не только окружающим, но и самому ребёнку, выматывает его).

Средняя продолжительность жизни больных с синдромом Мартина — Белл не отличается от стандартной.