Синдром Вильямса (синдром «лица эльфа»)

Типичный внешний признак для этого синдрома — так называемое «лицо эльфа»: пастозные веки, опущенные щёки, большой широкий рот, толстые губы, небольшой подбородок, широкий лоб, сдавленные виски, глубокая переносица, короткий утолщённый курносый нос, редкие брови, миндалевидные глаза (преимущественно голубые), звёздчатые радужки, синеватые склеры, содружественное косоглазие. Голос низкий. Рост и набор массы тела отстают; шея удлинённая, плечи опущенные, сколиоз, узкая грудная клетка, низкая талия, Х-образные ноги. Повышенная растяжимость связок. Часто — пороки сердца, сосудов, почек, паховые и пупочные грыжи.

У детей с синдромом Вильямса снижен интеллект. Существенно страдает целенаправленная деятельность. Дети разговорчивы и общительны, но речь у них шаблонная, штампованная. Тонкая (мелкая) моторика развита плохо. Почти у половины больных есть неврозоподобные расстройства: энурез, привычная невротическая рвота, головная боль, повышенная тревожность, страхи.

Для детей с этим синдромом характерна гиперчувствительность к звуку и «гравитационная тревожность». Они гиперактивны, импульсивны, навязчивы. При обучении характерны трудности в усвоении математики наряду с относительной лёгкостью в овладении чтением. Часто — хороший музыкальный слух и чувство ритма.

Больным с синдромом Вильямса рекомендованы занятия с логопедом и дефектологом, применение методик, разработанных для детей с лёгкой и умеренной степенью умственной отсталости; хорошие результаты даёт музыкальная терапия. Лечение — поддерживающее. Рекомендуется хирургическое лечение сужения кровеносных сосудов в зависимости от тяжести заболевания; физиотерапия для устранения малоподвижности суставов. При необходимости — приём препаратов, снижающих уровень кальция в крови.