Синдром Ретта

Это генетическое заболевание, которое наблюдается у девочек (у мальчиков этот синдром несовместим с жизнью).

Для постановки диагноза «синдром Ретта» должно быть выявлено не менее трёх из шести основных признаков:

1. Частичная или полная утрата моторных навыков к позднему младенческому или раннему детскому возрасту.

2. Утрата появившихся ранее лепета, слов или фраз.

3. Характерные стереотипные движения руками (чаще всего движения двумя руками перед собой, например моющие, похлопывающие, «рука в рот» и т. д.).

4. Рано проявляющиеся нарушения коммуникации (избегание контакта, аутостимуляция и другие аутистические симптомы).

5. Замедление скорости роста головы.

6. Волнообразное течение болезни: период в целом нормального развития сменяется периодом регресса, за которым следует восстановление контакта и коммуникации.

Дополнительные признаки (должны присутствовать не менее шести из одиннадцати):

1. Эпизоды гипервентиляции и задержки дыхания.

2. Заглатывание воздуха.

3. Скрежетание зубами.

4. Диспраксия походки.

5. Деформация спины.

6. Деформация положения ног.

7. Гипопластичные синюшные холодные ступни.

8. Характерные изменения на ЭЭГ.

9. Неадекватный смех и пронзительные крики.

10. Нарушение болевой чувствительности.

11. Интенсивная коммуникация с помощью взгляда.

Беременность и роды обычно проходят без проблем, и новорождённые оцениваются как здоровые. Первые месяцы, как правило, никаких подозрений не возникает. У малыша нормальный вес и нормальная окружность головы. Единственное, что может наблюдаться в первые же полгода, — это вялость мышц и симптомы гипотонии: низкая температура тела; сильная потливость ладошек и стоп; бледность кожного покрова.

Ближе к четырём-пяти месяцам проявляется отставание в развитии двигательных навыков (ползание, переворачивание на спинку). В дальнейшем таким детям с трудом удаётся сидеть или стоять. Они мало передвигаются, например, их очень редко можно видеть ползающими на четвереньках.

В возрасте от шести месяцев до полутора лет (обычно это период дебюта заболевания) начинается регресс психического развития, отказ от общения, утрата целенаправленных и появление особых стереотипных движений в виде «сжимания» или «мытья» рук (очень характерный признак именно для этого синдрома), замедление роста окружности головы и некоторые другие признаки. Также нередко возникает какая-то действительно нестереотипная игра и странности речи.

Дети всё успешнее тянутся за интересными предметами, перекладывают игрушки из руки в руку, начинают пользоваться ложкой, появляются первые «словечки», они встают, а иногда и начинают самостоятельно ходить. Такое в целом нормальное развитие продолжается примерно до 10–12 месяцев. Обычно именно в это время происходит его остановка: ребёнок перестаёт осваивать новые моторные навыки, снижаются темпы роста окружности головы. В ряде случаев остановка наблюдалась уже в полгода, а иногда — только в полтора. Такая пауза может продолжаться несколько месяцев.

Регресс может начаться совершенно внезапно. В поведенческом отношении это проявляется в виде беспричинных вскрикиваний, исчезновения глазного контакта и резкого обеднения речевой и моторной активности. В это же время происходит распад произвольных движений и возникновение непроизвольных. «Толчки» или «волны» могут охватывать любую группу мышц, включая язык. Непроизвольные движения рук бывают связаны с ощупыванием волос или рта (последние могут быть первым признаком формирования стереотипных движений). Ребёнок может совершать стереотипные движения руками прямо перед собой, по бокам или даже за спиной.

Регресс психомоторного развития часто сопровождается нарушениями сна. Ребёнка могут будить сбои дыхания, непроизвольные вскрикивания, перекрывание дыхательных путей слюной. У многих на этой стадии впервые отмечаются случаи эпилептической активности.

Прогрессируя, синдром Ретта у детей проходит четыре условные стадии:

1. 4 месяца — 1,5–2 года: у детей появляются первые отклонения развития. Замедляется рост головы и конечностей, становится заметна слабость мышц, вялость, отсутствие интереса к играм и игрушкам.

2. 1–2 года: если ребёнок научился до года ходить и произносить отдельные слова, эти навыки пропадают (через некоторое время они могут частично восстановиться). Появляются характерные повторяющиеся манипуляции руками, нарушение координации, аномалии дыхания. На этой стадии уже могут быть судороги и припадки эпилептического характера, симптоматичное лечение которых практически безрезультатно.

3. 3–9 лет: период относительной стабильности. Эта стадия характеризуется глубокой умственной отсталостью, периодическими эпилептическими приступами и экстрапирамидными расстройствами (мелкое подёргивание тела резко сменяется ступором и сопровождается остановившимся взглядом).

4. 10 лет и старше — происходят необратимые изменения вегетативной и опорно-двигательной систем. Может снизиться частота судорог и припадков, но полностью исчезнуть способность к самостоятельному передвижению; из-за патологии внутренних органов отмечаются случаи развития кахексии (стремительная потеря веса). Но наступает эта стадия не у всех, часть детей стабилизируется на предыдущей.

Синдром Ретта часто путают с аутизмом, особенно когда ребёнок совсем маленький. Однако есть ряд признаков, которые позволяют отличить одно от другого и поставить правильный диагноз.

Признаки синдрома Ретта

• Характерные «моющие» движения руками в области пояса (при аутизме стереотипные движения отличаются б?льшим разнообразием и менее ограниченной областью).

• Не наблюдаются стереотипные манипуляции с предметами.

• Прогрессирует нарушение координации, со временем может наступить полная неподвижность.

• Часто повторяются эпилептические приступы.

• Характерные остановки дыхания.

• Замедленный рост головы, стоп и кистей рук.

Лечение синдрома Ретта на сегодняшний день симптоматическое, направленное на подавление внешних проявлений патологий и облегчение общего состояния ребёнка: антиконвульсанты для блокировки эпилептических приступов; мелатонин, регулирующий сон; различные препараты, улучшающие кровообращение и стимулирующие работу головного мозга. Детям с синдромом Ретта необходимы коррекционные занятия, развивающие интеллект и речь; нагрузка должна быть дозированной и учитывающей характерную для этой группы детей эпиактивность.

Часто родителей и специалистов сильно расстраивает распад уже сформированных навыков, когда постоянно приходится начинать обучение сначала. Означает ли это, что продолжать занятия бессмысленно? Ни в коем случае. Если ребёнок вовлечён в коррекцию, со временем периоды регресса будут наносить ему всё меньше вреда, а развитие хоть и медленно, прерывисто, но будет идти. Занятия лучше начать как можно раньше, а предпочтение отдать методикам, разработанным для детей с ДЦП и умственной отсталостью.