3.1. Общие положения

К тотальному недоразвитию мы относим те варианты отклоняющегося развития, для которых характерна выраженная недостаточная сформированность практически всех психических процессов и функций и самой базовой структурной организации психического, определяющих психическое развитие ребенка. В первую очередь недостаточность распространяется на показатели развития познавательной деятельности и ее базовых структурных компонентов. Но и остальные компоненты психического развития (моторика, аффективно-эмоциональная сфера, личностные особенности) также сформированы недостаточно. Не соответствует нормативному и такой показатель, как обучаемость. При тотальной недостаточности градиент психического развития никогда не сможет даже приблизиться к нормативным показателям (как, например, в ситуации задержанного развития)[13]. И динамика психического развития может быть оценена как тотально недостаточная, никоим образом не соответствующая условно-нормативной. Именно такая ситуация с психологической точки зрения полностью оправдывает содержание термина «тотальное». Внутри этого типа отклоняющегося развития существует вариативность, которая определяется как механизмами, обеспечивающими сформированность непосредственно познавательной деятельности (регуляторным обеспечением психической активности и ментальными структурами), так и другими показателями.

В соответствии с этим могут быть выделены отдельные варианты, характеризующиеся выраженной недостаточностью произвольной регуляции и пространственно-временных представлений, что и определяет общую феноменологическую картину этой категории детей. Кроме того, для тотального недоразвития характерна своя специфика аффективной организации, что дает возможность в рамках отдельных вариантов разграничивать и особые формы.

Рассмотрим проблему выделения этой категории детей в ретроспективе. История описания и научного анализа этого типа дизонтогенеза достаточно богата: пройден огромный путь от представлений Ф. Пинель (Ph. Pinel, 1806) об «идиотии» и первых классификаций Дж. Эскироль (J. Esquirol, 1838) и П.П. Малиновского (1847) до современных представлениях об умственной отсталости в рамках клинического (Д.Н. Исаев, А.С. Тиганов) и психолого-педагогического подходов (Е.А. Стребелева, Г.В. Цикото, О.П. Гаврилушкина и др.). Наиболее полные и детальные исторические обзоры, посвященные проблеме умственной отсталости, представлены в работах Е.Н. Моргачевой (2003) и Д.Н. Исаева (2007), по этим монографиям мы и приводим основные исторические сведения.

Историческая справка

Попытки систематизации состояний психического недоразвития, разграничения врожденного или приобретенного слабоумия были предприняты отечественной наукой в первые годы XX столетия. Тогда же была введена градация недоразвития психики по степени тяжести и характеристика каждой из степеней (Корсаков, 1901). Отечественные исследователи использовали и зарубежные научные теории. Опираясь на опыт зарубежных коллег (Айрленд, Эскироль, Пинель, Солье, Вуазен), Корсаков выделял идиотизм, тупоумие, а также «слабые признаки умственной недостаточности» (цит. по Моргачева, 2003, с. 9). Понятие тотальности задержки психического развития, связанной с олигофренией (от греч. oligos – малый и phren – ум; термин введен Э. Крепелином), впервые было озвучено им же в 1915 году. Согласно этим представлениям, недоразвитие распространяется на всю иерархию психических процессов, в первую очередь процессы, определяющие познавательную деятельность. Именно тогда понятия «олигофрения» и «умственная отсталость» фактически стали синонимами[14]. В 1920-е годы укрепляется точка зрения, что олигофрению (врожденную тотальную задержку развития, психическую недостаточность) необходимо разграничивать с понятием «деменция», «слабоумие» (приобретенной недостаточностью), их терминологическое смешение недопустимо, о чем С.С.Корсаков говорил еще в начале века. Тогда же были получены доказательства, что олигофрения, помимо интеллектуального недоразвития, представляет собой недоразвитие всего организма в целом (М.О. Гуревич, Н.И. Озерецкий), то есть подтверждался вывод о тотальности данного типа психического недоразвития.

В целом можно выделить классификации, основанные на степени тяжести интеллектуального дефекта, морфологические классификации, созданные на основе сочетания психологических и клинических признаков, этиологические, этиопатогенетические и клинико-физиологические классификации, а также созданные для целей социального и педагогического прогноза (Исаев, 2007).

В сфере образовательной деятельности наибольшую распространенность получил подход, основанный на степени тяжести нарушения интеллекта.

Еще Ф. Пинель (Ph. Pinel, 1806) выделял четыре вида идиотии. Дж. Эскироль (J. Esquirol, 1838) создал первую классификацию, базирующуюся на степени выраженности интеллектуального дефекта, разделив его на идиотию, имбецильность и умственную отсталость. В дальнейшем это направление развивалось в контексте все большей дифференциации степеней интеллектуального недоразвития и продуктивности социальной адаптации. Так, в рамках официально признанной в нашей стране МКБ-10 предлагается четыре степени недостаточности, а в определении Американской ассоциации специалистов по психической отсталости вместо традиционных степеней умственной отсталости предлагаются периодическая, ограниченная, расширенная и глубокая формы, которые устанавливаются на основании изучения адаптивных навыков (цит. по Исаев, 2007, с. 110). В рамках предсказания способности к обучению и адаптации такое направление развития систематики присутствует и в работах отечественных авторов, например, Е.Л. Иден-баум (Шепко) (2002, 2008).

Еще в XIX веке Т. Мейнерт (T. Meynert, 1892) и Д. Бурнвиль (D. Bour-newille, 1894) выдвинули анатомический принцип классификации олигофрении. Они различали состояния психического недоразвития, связанные с гидроцефалией, врожденным отсутствием некоторых отделов головного мозга, «склерозом» всего мозга или отдельных его частей. Из более поздних работ можно назвать классификации Русских В.Н., Банщиков, Русских В.В. (1969); Л. Крома, Дж. Стерна (L. Crome, J. Stern, 1967). Для психолого-педагогического анализа они не столь важны.

С расширением знаний о причинах психического недоразвития возникали разнообразные этиологические и этиопатогенетические классификационные подходы.

Одной из первых основанных на клинических критериях классификаций является группировка форм психического недоразвития в зависимости от нарушений темперамента. Такую группировку предложил У Гризенгер (W. Griesinger, 1867), разделивший детей с врожденным слабоумием на апатичных и возбужденных. По этиологическому принципу впервые классифицировать формы психического недоразвития стал В. Айрленд (1880), который выделял психическое недоразвитие травматического, воспалительного происхождения, а также возникшее вследствие дистрофических нарушений. В последующем многие исследователи (A. Tredgold, 1956; G. Jervis, 1959; L. Penrose, 1959; C. Kohler, 1963; H. Bickel, 1976) подразделяли умственную отсталость на «первичную» (наследственную) и «вторичную» (экзогенную). Внутри каждой группы проводится дальнейшая дифференциация по клиническим проявлениям и степени интеллектуального недоразвития (цит. по Тиганов, Снежневский, Орловская, 1999. Т. 2). К числу наиболее детально разработанных этиологических классификаций А.С. Тиганов относит группировку умственной отсталости, предложенную Г. Джервис (G. Jervis, 1959). Последний выделял физиологические и патологические формы, а патологические, в свою очередь, делил на экзогенные и эндогенные. Эта классификация включает более 40 форм.

В классификации Г.Е. Сухаревой (1965) эндогенная, эмбриопатическая и экзогенная олигофрения выделяются в отдельные группы, которые дифференцируются по времени воздействия этиологического фактора, его качеству и тяжести. Помимо этих трех классических групп, автор выделяет и так называемые атипичные формы олигофрении, в клинической картине которых наряду с признаками слабоумия проявляются многочисленные очаговые симптомы. К атипичным формам Г.Е. Сухарева относит прогрессирующую гидроцефалию, локальные дефекты развития головного мозга, эндокринные нарушения.

В настоящее время в рамках клинического подхода благодаря успехам фундаментальной и прикладной медицины наибольшее распространение получили этиопатогенетические классификации.

В связи с огромным разнообразием симптоматики умственной отсталости появились различные классификации, основанные на сочетании психологических и клинических признаков (Michaux L., Du-che D., 1957; O’Connor G., 1966; Dingman H., 1966, и др.). В частности, О.Е. Фрейеров (1964) значительно расширяет имеющуюся клиническую синдромальную классификацию олигофрений по типам темперамента. Помимо ранее выделенных возбудимого, эретического, гипердинамического, вялого (торпидного), адинамического типов, автор дифференцирует эти группы по синдромальным признакам, характеризующим поведенческие особенности взрослых больных. На основании динамики состояния, клинико-психопатологической структуры дефекта и успешности социальной адаптации Д.Е. Мелехов (1970) предлагал деление олигофрений на две группы: недоразвитие с простым типом дефекта и сочетающееся с эмоционально-волевыми нарушениями, цереброастеническим синдромом и различными неврологическими нарушениями.

Появляется и клинико-физиологическое направление, в основу которого положен принцип корреляции клинических и патофизиологических данных. Это направление связано в первую очередь с именами С.С. Мнухина, М.С. Певзнер и Д.Н. Исаева. Так, С.С. Мнухиным (1961, 1968) в рамках впервые предложенного в нашей стране клиникофизиологического анализа было сформулировано представление об астенической, стенической и атонической формах олигофрении. Критериями в этой классификации, помимо клинических, являются конституциональные особенности высшей нервной деятельности, на основе которых и развивается та или иная форма психического недоразвития. Д.Н. Исаев (1976, 1982, 2007), помимо вышеуказанных, выделил еще одну форму психического недоразвития – дисфорическую, подробно описал клинические варианты (астеническая форма подразделяется им на дислексический, диспраксический, дисмнестический, основной и брадипсихический варианты; атоническая форма – на аспонтанно-апатический, акатизический и мориоподобный варианты; стеническая – на уравновешенный и неуравновешенный варианты), а также отметил системность поражения ЦНС в этих случаях[15].

М.С. Певзнер (1959, 1966), не отвергая традиционного деления умственной отсталости по степени недоразвития, разработала собственную патофизиологическую классификацию, основанную на особенностях нейродинамики, диффузного поражения коры головного мозга (и ее отделов) и дополнительными локальными поражениями (анализаторных систем). Ею выделялась неосложненная (основная) форма олигофрении с нарушением процессов абстрагирования и обобщения, но без грубых нарушений анализаторной и эмоционально-волевой сфер и сохранностью способности к целенаправленной деятельности. В рамках другой – осложненной формы олигофрении рассматривалось сочетание основной формы с преобладанием процессов возбуждения или торможения, со слабостью обоих нервных процессов, а также сочетание диффузного поражения коры головного мозга с преимущественным поражением лобных долей или с анализаторной недостаточностью.

В МКБ-10 умственная отсталость выделена в отдельную ось (ось III) и описана в главе, касающейся психических и поведенческих расстройств, в рубрике F7 «Умственная отсталость» с подразделением по тяжести на легкую (F70), умеренную (F71), тяжелую (F72), глубокую (F73), другую (F78), (F79). При этом предусмотрено введение четвертого знака, обозначающего тяжесть поведенческих расстройств: минимальные поведенческие нарушения (0), значительные (1), другие (8), не уточнены (9). Если известна этиология умственной отсталости, используется дополнительный код, обозначающий соответствующее заболевание. Понятием «другая умственная отсталость» (F78) обозначают состояния психического недоразвития, осложненные другими нарушениями развития (нарушения зрения, слуха, речи, др.) и инвалидизирующими соматическими заболеваниями.

Остается актуальной и классификация тотального недоразвития психических функций с учетом особенностей поведения детей. В свое время для описания особенностей поведения, ассоциирующихся с определенными биологическими нарушениями, было введено понятие «поведенческий фенотип» – паттерн моторных, речевых и социальных отклонений (М. Bax). Характерно, что при значительном разбросе уровня интеллектуального развития в рамках одного синдрома поведенческий фенотип более стабилен, кроме того, он не является характеристикой, жестко закрепленной за определенным наследственным синдромом. Он допускает значительные различия как в когнитивной, так и в эмоционально-волевой сферах, в ряде нейродинамических характеристик. Часто специфичными оказываются отдельные характеристики движений (например, движения механической куклы при синдроме Ангельмана), восприятия (хороший музыкальный слух при синдроме Вильямса), характерные стереотипии («мытье рук» при синдроме Ретта). Следует отметить, что и современные западные классификации поведенческих нарушений строятся не столько на патогенетическом, сколько на феноменологическом принципе: «нарушения пищевого поведения», «нарушения социального поведения», «поведение с самоповреждением» (верхних, нижних конечностей и т. п.).

Анализируя литературные источники, мы обнаружили, что на настоящий момент фактически невозможно разграничить клинический и психолого-педагогические подходы к систематике тотального недоразвития. За исключением, может быть, классификационного подхода Е.Л. Шепко (2002) не существует психолого-педагогических систематик тотального недоразвития (впрочем, как и других вариантов отклоняющегося развития), опирающихся исключительно на психологические механизмы или же педагогические технологии деятельности[16]. В большинстве психолого-педагогических работ до настоящего времени используются сформулированные еще в 30-е годы прошлого века постулаты, выделяющие эту категорию психического недоразвития из других. Перечислим их:

• это состояние непрогредиентно (не прогрессирует);

• время возникновения ограничено возрастом 2,5–3 лет (включая врожденную патологию);

• это состояние носит тотальный характер с преобладанием слабости абстрактного мышления при меньшей выраженности нарушений предпосылок интеллекта;

• это стойкое нарушение познавательной деятельности, возникающее вследствие органического «поражения коры головного мозга» (Рубинштейн, 1959; Степанов, 1996).

Да и эти, казалось бы, фундаментальные положения начинают размываться под влиянием современных исследований и новых теоретико-методологических оснований анализа. Так, Д.Н. Исаев (1982, 2007) подчеркивает, что при умственной отсталости, тем более легких степеней, далеко не всегда имеет место тотальность и преимущественное недоразвитие фило– и онтогенетически наиболее молодых систем мозга. По его мнению, психическое недоразвитие может быть обусловлено преобладающим поражением более древних глубинных образований, которые препятствуют накоплению жизненного опыта и обучения. Тем самым справедливо ставится под сомнение абсолютный приоритет органического поражения непосредственно коры головного мозга.

Современные данные свидетельствуют о том, что представления о непрогредиентности состояния в связи с резидуальным характером повреждения мозгового субстрата также не абсолютны. Скорее следует говорить о балансе действия фактора развития, собственной активности ребенка, его ресурсных возможностей и постоянно присутствующего патологического фактора заболевания (или генетически детерминированного нарушения) как внешнего по отношению к психическому развитию ребенка (Сорокин, 2003).

Например, даже при таких вариантах безусловно прогрессирующей патологии, как болезни обмена веществ, прогрессирование поражения мозга (энцефалопатии) на протяжении отдельных временных периодов (различных для разных форм) может перекрываться онтогенетическим развитием психических и двигательных функций, и состояние ребенка может выглядеть как стабильное.

Аналогичные возражения вызывают и представления о меньшей выраженности так называемых предпосылок интеллекта – элементарных психических процессов, которые, на наш взгляд, в целом так же подвержены системному, иерархичному недоразвитию, как и высшие аналитико-интегративные системы. Кроме того, нельзя полностью отдавать предпочтение лишь тотальной недостаточности непосредственно познавательной деятельности. Скорее следует говорить не о степени интеллектуальной недостаточности, которую в современном социокультурном разнообразии очень трудно верифицировать, но о степени социальной и образовательной дизадаптации ребенка в условиях предъявляемых к нему социально-психологических требований, а также всей динамики дальнейшего развития ребенка. Особенно это необходимо при легкой выраженности симптомов и недостаточности разнообразной поддержки со стороны социума.

Вопрос о необходимой для ребенка поддержке, особых социальных условиях для его адаптации к стандартизированным образовательным требованиям, – следующий в дискуссии на тему о том, как понимать умственную отсталость, – «как что-то большее, чем познавательный дефект, или только как то, что можно оценить посредством расчета коэффициента интеллекта с помощью психологических тестов» (Исаев, 2007, с. 25). Все больше исследователей перемещают акцент с проблемы выявления уровня интеллекта (интеллектуальной недостаточности) на оценку степени образовательной адаптированности и уровня социализации человека, в том числе послешкольной (Иденбаум, 2008).

Все вышеприведенное ставит под сомнение целесообразность использования в психолого-педагогической практике самого термина «умственная отсталость». Последний не только перестает отражать сущность самого явления, но и оказывается фактически неинформативен и, следовательно, бесполезен в образовательной деятельности. Более того, в современной ситуации гуманизации общества и повышения его толерантности он мало-помалу становится «персоной нон грата» и в официальных документах образования, и в консультативной практике психологов и психотерапевтов, и, тем более, в практике педагогической.

Современные представления о причинах (этиологии) тотального недоразвития

В представлении большинства современных авторов тотальное недоразвитие психических функций связано с органическим повреждением мозга на том или ином уровне[17]. Ранее считалось, что исключение составляет «недифференцированная умственная отсталость» («неясная этиология» и т. п.), диагностируемая при исключении известных наследственных синдромов и отсутствии указаний на органическое повреждение мозга. В современных представлениях «недифференцированная умственная отсталость» – состояние наследственной природы с неспецифической клинической картиной, с полигенным типом наследования (часто Х-сцепленным) или являющееся результатом микроаномалий хромосом. В эту группу входят относительно легкие формы интеллектуальной недостаточности, возникающие в семьях, характеризующихся накоплением случаев умственной отсталости и наличием микросоциальных условий, способствующих ее развитию.

Различные факторы, оказывающие повреждающее действие на развитие мозга, принято разделять на эндогенные, экзогенные и смешанные. К эндогенным относятся в первую очередь генетические факторы. Экзогенные факторы разделяются по времени воздействия на пренатальные, перинатальные, ранние постнатальные, а по природе повреждающего фактора – на инфекционные, токсические, гипоксические, травматические и другие. Смешанные факторы реализуются при неблагоприятном сочетании эндогенных и экзогенных факторов (влияние наследственных факторов повышает чувствительность мозга к воздействию различных внешних повреждающих факторов). Промежуточное положение между генетически обусловленными и экзогенными факторами занимают нарушения развития, связанные с хромосомными аномалиями, поскольку они являются, как принято считать, результатом очень раннего (иногда до стадии оплодотворения) повреждающего воздействия внешних факторов. Обычно их рассматривают вместе с эндогенными.

Современные психогенетические исследования почти полностью опровергают возможность социально обусловленной умственной отсталости, достоверное влияние социальных (в том числе микросоциальных) факторов на интеллект обнаруживается лишь на протяжении отдельных периодов развития.

Таким образом, тотальная недостаточность психических функций всегда является следствием, точнее, проявлением патологии мозга на структурном (нейрохимическом и др.) уровне, обнаружение которого, правда, может быть ограничено методами исследования. Патология ЦНС может являться самостоятельным (изолированным) заболеванием или частью более общего заболевания, затрагивающего другие органы и системы организма.

Клинически важно разделение патологии ЦНС на прогрессирующие и непрогрессирующие, хотя оно в значительной степени условно. Прогрессирование психического дефекта в той или иной степени характерно для всех эндогенных синдромов (синдрома Дауна в том числе). Современные представления о патогенезе травматических, гипоксических и других повреждений мозга подчеркивают роль аутоиммунных процессов, продолжающих свое действие после устранения первичного патогенного фактора. С другой стороны, прогрессирование органической патологии, как уже было упомянуто выше, может быть завуалировано онтогенезом мозговых функций.

К условно непрогрессирующим энцефалопатиям можно отнести следующие формы:

• некоторые наследственные синдромы с неуточненным биохимическим дефектом, но специфической клинической картиной. Обычно их подразделяют в соответствии с наиболее ярким фенотипическим признаком: синдромы с множественными аномалиями мягких тканей и скелета в сочетании с умственной отсталостью (синдром Вильямса, Корнелии де Ланге, Рубинштейна – Тейби, Коффина– Лоури и др.), синдромы с выраженными чертами эндокринной патологии (псевдогипопаратиреоз, синдром Прадера – Вилли, Лоренса– Муна, Секеля, Сотоса и др.) и т. п.;

• хромосомные болезни (аномалии хромосом – болезнь Дауна, синдром Клайнфелтера и др.);

• энзимопатические формы наследственных нарушений метаболизма, которые являются прогрессирующими энцефалопатиями, однако в ряде случаев прогрессирование может быть настолько медленным, что эти варианты можно рассматривать как условно непрогрессирующие. Некоторые отечественные авторы относят энзимопатические энцефалопатии к олигофрениям (по классическому определению – непрогрессирующие состояния) на том основании, что после двух лет наблюдается относительная стабилизация интеллектуального дефекта.

К возможным «экзогенным» причинам, приводящим к состоянию тотального недоразвития без выраженного прогрессирования, относят:

• последствия внутриутробных инфекций, прежде всего так называемые TORCH-инфекции (корь, краснуха, токсоплазмоз, герпес, цитомегалия);

• энцефалопатии плода, возникшие в связи с тяжелыми хроническими заболеваниями матери (заболевания сердца, почек, гипертоническая болезнь, эндокринные болезни), аномалиями расположения плаценты, тяжело протекающими гестозами. При большинстве этих заболеваний повреждающим фактором является хроническая гипоксия плода;

• воздействие на плод химических соединений, электромагнитного и ионизирующего излучения, алкоголизм матери, прием некоторых лекарственных препаратов беременной;

• иногда неблагоприятное влияние на развитие зародыша недостатка витаминов в рационе беременной (связь этого фактора непосредственно с умственной отсталостью не доказана);

• перинатальные и ранние постнатальные поражения ЦНС – травмы, асфиксия, инфекции, иммунный конфликт.

Следует отметить, что доказательств, подтверждающих связь умственной отсталости у детей с патологическими родами, мало. Так, Л. Пенроуз (1963; цит. по Исаев, 2007) считает, что родовые травмы (как изолированный фактор) являются причиной умственной отсталости всего лишь в 1 % случаев. Основное значение для последствий травмы и инфекции имеет не сам повреждающий фактор, а реактивность мозга, которая определяется опять же эндогенными и пренатальными факторами. Однако следует иметь в виду, что на результаты медицинских исследований немалое влияние оказывает социальный заказ (в системе как государственной, так и страховой медицины).

Часто к этиологическим факторам умственной отсталости причисляются и пороки развития мозга, причинами которых могут быть внутриутробные инфекции, генетические заболевания, воздействие на плод токсических тератогенных веществ, гипоксия плода и т. д. Например, микроцефалия встречается и при хромосомных аномалиях (болезнь Дауна и др.), наследственных синдромах (синдром Корнелии де Ланге, Дубовица и др.), внутриутробной краснухе, ЦМВ, гипоксических и тоскических эмбриопатиях. Кроме того, считается, что существует истинная наследственная микроцефалия (идеопатическая форма).

К прогрессирующим энцефалопатиям, которые могут давать синдром тотальной недостаточности психических функций с дебютом до трех лет, можно отнести:

• большую часть наследственных энзимопатий (болезней обмена веществ): нарушения обмена аминокислот, наследственные органические ацидемии, болезни накопления, лейкодистрофии, митохондриальные болезни (болезни митохондриальных ферментов);

• некоторые генетические синдромы с неопределенным биохимическим дефектом, но специфической клинической картиной, обычно с ранним периодом нормативного развития (например, синдром Ретта, туберозный склероз и др.);

• идиопатические (то есть с неизвестной в настоящее время причиной) дегенеративные болезни серого вещества мозга (полиодистрофии);

• энцефалопатии при эндокринных заболеваниях (гипотиреоз, точнее, гипертиреоидизм);

• прогрессирующую гидроцефалию;

• энцефалопатии, связанные с эпилептическими приступами (так называемые эпилептические энцефалопатии).

К прогрессирующим заболеваниям ЦНС, проявляющимся заметным снижением динамики развития познавательной деятельности, относят также медленно прогрессирующие нейроинфекции (подострый склерозирующий панэнцефалит, хроническую краснушную энцефалопатию, деменцию, ассоциированную со СПИДом, и др.).

За основу приведенной классификации причин тотального недоразвития взяты подходы Г.М. Финхель (G.M. Fenichel, 1988 – цит. по Исаев, 2007) и Д.Л. Култер (D.L.Coulter, 1995 – цит. по Исаев, 2007), дополненные и расширенные в соответствии с классификацией наследственных болезней нервной системы (Темин, Казанцева, 2001). Следует отметить, что классификации ранних энцефалопатий достаточно условны и меняются в соответствии со сменой медико-биологических представлений о природе этих заболеваний и патологических состояний.

Патология мозга, проявляющаяся тотальной недостаточностью психических функций, может быть проявлением заболевания других органов, систем или всего организма в целом. Она также может быть следствием повреждающих воздействий, имеющих часто несколько «мишеней» в организме. Очевидно, что данный вариант психического онтогенеза редко выступает как изолированная проблема, как правило, он сочетается с разнообразными неврологическими и общесоматическими расстройствами и пороками развития: зачастую, кроме синдрома тотальной недостаточности психических функций, дети имеют значительные нарушения зрения, слуха, опорно-двигательного аппарата, что сближает этот тип с дефицитарным развитием.

Общие особенности раннего развития

Тотальное недоразвитие часто является следствием глубоких нарушений не только ЦНС, но и функционирования всего организма, и эти нарушения начинают проявляться уже на самых ранних этапах развития (внутриутробный период, роды, первые месяцы жизни). В эти же периоды все нарушения проявляются и в соматической сфере. В целом течение пренатального и неонатального периодов в значительной степени определяется причиной дизонтогенеза (этиологическими факторами).

Осложненное течение беременности (тяжелые токсикозы, угрозы прерывания) считается характерным для хромосомных аномалий, однако этот признак нельзя считать специфичным. Более специфичен для хромосомных и генетических заболеваний отягощенный акушерский анамнез женщины (повторные выкидыши, мертворождения), что необходимо учитывать и при оценке истории психического развития (психологический анамнез).

Роды чаще всего протекают с осложнениями. Частота родовых травм, гипоксически-ишемической энцефалопатии новорожденных (обозначается аббревиатурами ГИЭН, НГИЭ, ПЭП и т. п.) значительно выше, чем в популяции. Рождение с низкой массой тела и низким ростом, признаками морфофункциональной незрелости – характерный признак многих хромосомных аномалий и ряда генетических синдромов. Кроме того, задержка внутриутробного развития (ЗВУР) может быть следствием практически любых экзогенных вредностей.

Достаточно часто осложнено течение неонатального периода: длительная желтуха (в результате иммунологического конфликта и даже без него), тяжелые гнойно-воспалительные заболевания (амфолиты, пневмонии, отиты и др.), нарушения дыхания, сосания, частые срыгивания, рвоты, отказ от пищи. Может отмечаться повышенная сонливость, слабый крик, снижение спонтанной активности или, наоборот, возбудимость, гиперчувствительность к внешним стимулам.

Первый год жизни также отличается соматическим неблагополучием. Сильнее и чаще, чем в популяции, выражены: проблемы с прибавкой веса (повышенная, сниженная или неустойчивая), нарушения аппетита, срыгивания (обильные и частые), рвоты, синдромы нарушения кишечного всасывания, расстройства стула, частые или тяжело протекающие инфекционные заболевания с гнойновоспалительными осложнениями, разнообразные поражения кожи.

Нередко на первом году жизни дети переносят операции по поводу врожденных пороков развития (грыжи, пороки сердца, почек и др.). Из неврологических нарушений характерны судороги, длительная выраженная мышечная гипотония (синдром «вялого ребенка»). Менее специфичны мышечная гипертония, гидроцефалия, внутричерепная гипертензия, косоглазие (чаще сходящееся).

У некоторых детей, преимущественно с неспецифической умственной отсталостью, первый год жизни протекает в соматическом плане относительно благополучно. В то же время, даже при ряде тяжелых (обменных и дегенеративных) заболеваний, наблюдается период соматического благополучия и нормального развития от нескольких месяцев до 1–1,5 лет.

В анамнестических сведениях, собранных у родителей, наиболее типичным оказывается наличие значительного количества признаков, отражающих неврологическое неблагополучие (чаще всего признаки раннего повреждения ЦНС), а также выраженное замедление сроков формирования всех психических функциональных систем первого – третьего годов жизни. Существенно замедлены темпы моторного развития – сроки, в которые ребенок садится, самостоятельно встает, начинает ходить, сроки, в которые ребенок начинает произвольно (то есть целенаправленно) регулировать свою двигательную активность. При этом отставание в моторном развитии может быть различным – от легких форм до грубых, однако во всех случаях оно будет обусловлено не первичным поражением двигательной системы, а именно недостаточностью интегративных форм нервно-психической деятельности.

Как отмечал еще в тридцатые годы прошлого столетия Н.И. Озерецкий (1938), состояние моторики не просто теснейшим образом связано с общим развитием, но и должно рассматриваться в качестве одной из важнейших составляющих развития психики, одного из важнейших дифференциально-диагностических критериев.

Раннее моторное развитие при тотальной недостаточности психики характеризуется нарастающим («псевдопрогрессирующим») отставанием: чем старше ребенок, тем отставание заметнее. Очень ранний дебют моторной задержки наблюдается при нарушениях мышечного тонуса (особенно при гипотонии), например, при синдромах Дауна, Прадера-Вилли и др. При нормальном мышечном тонусе (или при незначительных его отклонениях) заметное отставание проявляется в развитии навыков, требующих сложной сенсомоторной интеграции (произвольный захват игрушки, координированное ползание, самостоятельная ходьба и т. д.). Отставание в развитии манипулятивных навыков обычно более существенно, чем в общей моторике, развитие движений кисти отстает заметнее всего (например, долго сохраняется ладонный захват предметов, поздно формируется указательный жест и т. д.). С первых месяцев жизни отмечается недостаточность фиксации и неустойчивость прослеживающих движений взора. Характерен «тусклый», безразличный, незаинтересованный взгляд.

К общим чертам двигательного развития у детей с тотальной недостаточностью, прослеживаемым в различных возрастных периодах, относятся:

• более слабое развитие мелкой моторики по сравнению с крупной (общей);

• недостаточность сенсомоторных координаций (в первую очередь координации руки и взора);

• недостаточная дифференцированность движений, наличие разного рода синкинезий, повышенная склонность к генерализации мышечного напряжения;

• недостаточный произвольный контроль движений (их направления, амплитуды, силы), трудности смены двигательных программ, невозможность (трудность) осуществления двух разных движений одновременно;

• дискоординированность сложных движений (не только мелких, но и крупных, таких как прыжки, бросание мяча и др.), недостаточный контроль позы;

• выраженные трудности освоения новых моторных навыков;

• длительное сохранение «ранних» автоматизмов (некоторые «оральные автоматизмы», непроизвольные хватательные движения).

Выраженность двигательных нарушений может быть различной, при этом она, как правило, коррелирует со степенью когнитивного дефицита.

Кроме общих, могут наблюдаться и специфические нарушения движения, отражающие патологию разных уровней моторного контроля (нарушения мышечного тонуса, равновесия, подкорковые гиперкинезы и т. д.). Подобные расстройства движений вплотную приближают тип тотального недоразвития к некоторым вариантам дефицитарного развития (дефицитарности опорно-двигательного аппарата), что иногда является причиной диагностических ошибок. При некоторых врожденных заболеваниях встречаются специфические моторные стереотипии или специфический рисунок движений (например, частые вытягивания языка, движения «механической куклы», «смехоподобные» вокализации при синдроме Ангельмана, покусывание губ при синдроме Корнелии де Ланге и др.).

К 9—12 месяцам становится очевидной бедность (скудный репертуар) мимики, а после года – жестов. Существенно задерживается появление указательного жеста.

Аналогично особенностям двигательного развития с возрастом наблюдается нарастание отставания в предречевом, а затем и речевом развитии, задерживается понимание речи взрослого. Гуление (при отсутствии бульбарных и псевдобульбарных расстройств) может появляться вовремя или с небольшой задержкой, при этом появление лепета отстает уже более значительно. Гуление и лепет отличаются однообразием (ограничение репертуара звуков и их сочетаний). Первые слова появляются после 15–18 месяцев, а фразы – обычно после 3-х лет.

Развитие речи относится к признакам, тесно связанным со спецификой нейробиологических нарушений, и в значительной степени определяется генетическими факторами. Для некоторых заболеваний характерно отставание речевого развития от общего уровня познавательного развития и наличие специфических речевых расстройств (дизартрия, заикание и т. п.) – например, для гистидинемии, синдрома Мартина-Белл. Для других синдромов характерен относительно высокий уровень развития речи (иногда даже какое-то время превышающий общий уровень) – например, для синдрома Вильямса, синдрома Нунан[18].

Что касается аффективного развития, то следует отметить, что значительно отодвинут во времени возраст возникновения комплекса оживления, другие адекватные дифференцированные социальноэмоциональные реакции (в тяжелых случаях они могут вообще не формироваться). В целом можно говорить об отсутствии познавательного интереса к окружающему, проявлений специфичных для детей исследовательских форм поведения.

На первом году наиболее отчетливо проявляется иерархичность дефекта. Наибольшим отставанием характеризуется развитие исследовательского поведения и игровой деятельности, наблюдается длительное сохранение самых ранних их форм (оральное обследование, «циркулярные реакции», непосредственное подражание) – до 4–5 лет и дольше.

Неврологические и соматические особенности

Общей отличительной чертой тотального недоразвития является множественность нарушений со стороны как нервной системы, так и внутренних органов, и костно-мышечной системы и др. Часто это заметно уже при внешнем осмотре ребенка и, как правило, отражено в медицинских документах.

Чаще, чем при других вариантах дизонтогенеза, встречаются:

• врожденные пороки и аномалии развития внутренних органов, костно-мышечной системы, органов чувств;

• патология эндокринной, иммунной систем, нарушения обмена веществ (что может отражаться во внешнем облике ребенка);

• нарушения физического развития: очень низкий или очень высокий рост, диспропорциональное телосложение;

• характерны множественные внешние «дизморфии» (или «стигмы»): изменения формы и размеров черепа, ушей, глаз, рта, зубов, нижней челюсти, нёба, грудной клетки, кистей, стоп и т. д;

• неврологические нарушения (судороги, центральные расстройства движений, гидроцефальный синдром, синдром внутричерепной гипертензии и др.);

• нарушения зрения и слуха;

• сочетание нескольких психопатологических синдромов (осложненные варианты тотального недоразвития).

Отграничение тотального недоразвития от других видов и вариантов отклоняющегося развития

В первую очередь необходимо проводить дифференциацию с другими видами недостаточного развития: с задержанным развитием и парциальным недоразвитием. Критерии такого разграничения приведены в предыдущем разделе, а также в разделах, посвященных отдельным видам и вариантам недостаточного развития.

Кроме того, тотальное недоразвитие следует разграничивать со следующими состояниями:

• с выраженными расстройствами аутистического спектра (искаженным развитием преимущественно аффективно-эмоциональной сферы);

• с искаженным развитием преимущественно когнитивной сферы прогрессирующего (процессуального) характера (ранней детской шизофренией) на стадии уже сформированного дефекта;

• с дефицитарным развитием (особенно в ситуации недиагносцируемого выраженного нарушения слухового восприятия) и его вариантами (в первую очередь с нарушениями опорно-двигательного аппарата);

• с поврежденным развитием (с последствиями грубого органического повреждения головного мозга, в том числе инфекций, интоксикаций, с острой психической травмой в инициальных стадиях).

В наиболее сложных и неясных случаях провести подобную дифференциацию очень трудно. Особенно сложно сделать это, когда практически полностью отсутствует возможность коммуникации и вообще какого-либо взаимодействия с ребенком (например, при выраженной степени тотального недоразвития, аутоподобных проявлениях, сопутствующих тяжелых нарушениях речи и т. п.). Именно в этих случаях возможен «двойной» диагноз, связывающий тотальное недоразвитие и какой-либо другой дефект.

Также можно говорить о сочетанных нарушениях в ситуации множественных дефектов (нарушения слуха, зрения, тяжелые соматические заболевания, сочетающиеся с тотальным недоразвитием), эти случаи традиционно объединяются в группу сложных, множественных нарушений развития, занимающую особое, фактически промежуточное положение в классификации отклоняющегося развития.

Комплексное сопровождение

Приведем общие соображения по поводу особенностей проведения коррекционной работы и комплексного сопровождения ребенка с тотальным недоразвитием.

Множественность проявлений дизонтогенеза (как психических, неврологических, так и соматических) предполагает мульти– и междисциплинарный подход к абилитации. Прежде всего ребенок с тотальным недоразвитием психических функций и процессов нуждается в глубоком, комплексном обследовании с участием специалистов разного профиля: педиатра, эндокринолога, генетика, невролога, других узких специалистов с проведением необходимых параклинических исследований. При постановке медицинского диагноза следует стремиться к определению причин и патогенетических звеньев психопатологического синдрома, а не просто констатировать: «органическое поражение ЦНС», «резидуально-органическое поражение» (неврологический диагноз) или «умственная отсталость», «нарушение интеллекта» (психиатрический диагноз). А оптимальная и эффективная помощь должна быть организована как с учетом патофизиологических и психопатологических механизмов, лежащих в основе психических нарушений, так и с учетом социальных условий и возможностей семьи.

Это суждение может показаться тривиальным, однако на практике существует очень сложная проблема взаимодействия специалистов клинической и психолого-педагогической областей (принадлежащих к тому же разным ведомствам). Дополнительной сложностью является часто возникающая необходимость коррекции чисто соматических нарушений и особенностей, что, как показывает в том числе и наша собственная практика, порой оказывает существенное влияние на результаты психолого-педагогической работы с ребенком.

Важно учитывать, стремиться прогнозировать и предвосхищать возможность манифестации скрытых форм нервно-психической патологии при проведении психолого-педагогической коррекции. Например, моторная коррекция, сенсорная стимуляция, компьютерные методики и др. могут спровоцировать ухудшение состояния ребенка. Таким образом, возникает тяжелая и в рамках психологопедагогической деятельности пока еще нерешенная проблема противопоказаний к проведению психологической и (косвенно) педагогической работы.

Именно с учетом этих соображений мы и постарались представить наши подходы к анализу и сопровождению этой сложной для системы образования категории детей.

Общие особенности структуры и механизмов формирования тотального недоразвития

Приведем описание основных компонентов, механизмов и путей формирования тотального недоразвития в рамках нашей модели анализа (рис. 3.1).

Как уже указывалось, не соответствующими биологическому возрасту оказываются не только интегративные аналитикосинтетические уровни, связанные с процессами познания, но и более элементарные. Степень выраженности тотального недоразвития взаимосвязана с массивностью поражения не только ЦНС, но и различных соматических систем в целом. Именно таким образом мы понимаем нейробиологическую составляющую уровня причин. Эта составляющая детально представлена и описана в медицинских источниках, она представляет этиологический компонент практически всех существующих классификаций и основу деятельности клиницистов.

Специфика формирования пространственно-функциональной организации мозговых систем, тесно взаимосвязанная с нейробиологическими особенностями развития (на рис. 3.1 эта связь показана тонкой пунктирной стрелкой), также может значительно утяжелить общую картину проявлений тотального недоразвития, с высокой долей вероятности снизить ресурсные и адаптационные возможности ребенка и сказаться на его развитии в целом. Этому компоненту уровня причин мы придаем большое значение не только в отношении прогноза дальнейшего развития и его динамики, но и в отношении специфики медикаментозного лечения и особенностей коррекционно-развивающей работы специалистов.

Социальная составляющая (условия развития) также вносит свой вклад в степень выраженности тотального недоразвития. В настоящее время влияние социума проявляется особенно отчетливо в связи с ухудшением общесоциальных условий жизни детей в целом, с нарастанием иммиграционных процессов, маргинализацией общества и т. п. В результате ребенок часто лишен специализированной помощи, не включен в процесс социальной и образовательной адаптации.

Рис. 3.1. Основные пути формирования тотального недоразвития

Каузальный уровень непосредственно влияет на базовую структурную организацию, ее компоненты – регуляторное обеспечение психической активности, ментальные структуры и аффективную организацию, которые в ситуации дефицитарности нейробиологической составляющей психического развития, а также особенностей других компонентов каузального уровня оказываются выраженно специфичными.

На рис. 3.1 приведены основные взаимосвязи структурных компонентов различных уровней, определяющие специфику подгруппы тотального недоразвития (выделено сплошными стрелками). Напомним, что эта подгруппа характеризуется в первую очередь выраженным несоответствием развития психической деятельности социально-психологическим нормативам. Развитие познавательной деятельности и ее специфику определяют регуляторное обеспечение психической активности и ментальные структуры (проявляющиеся в пространственно-временных представлениях), выделяемые нами в рамках анализа уровня базовой структурной организации психического (см. рис. 1.2). Аффективная организация как третья составляющая этого уровня также включена в формирование познавательной деятельности, но она определяет не столько специфику этого вида недоразвития в целом, сколько особенности различных его вариантов и форм. В определенном смысле можно говорить о ее вторичности по отношению к компонентам, определяющим дефицитарность непосредственно познавательной деятельности. Еще раз оговоримся, что такой подход определяется нашей моделью анализа, а также дифференциально-диагностической и коррекционно-развивающей практикой, на которой строится эта типология отклоняющегося развития.

Таким образом, недостаточность регуляторного обеспечения психической активности ребенка и ментальных структур определяется, с одной стороны, грубой патологией нейробиологической составляющей уровня причин, а с другой – сама проявляется на феноменологическом уровне в выраженном недоразвитии познавательной деятельности. Впрочем, следует еще раз отметить, что в наиболее тяжелых случаях поражения ЦНС значимо страдает и аффективная организация, что придает специфику аффективно-эмоциональной сфере ребенка и его поведению в целом (на рис. 3.1 показано толстыми пунктирными стрелками) и позволяет выделить дополнительные варианты и формы тотального недоразвития.

Выраженные нарушения нейробиологической составляющей, в первую очередь деятельности ЦНС, не могут не сказываться на пространственно-функциональной организации мозговых систем (показано на рис. 3.1 тонкой пунктирной стрелкой). В связи с этим однозначно решить вопрос о том, имел ли ребенок подобные особенности изначально или же это влияние органической патологии, не представляется возможным. Скорее всего можно говорить о недостаточных ресурсных возможностях ребенка, не позволивших скомпенсировать патологическое воздействие.

Таким образом, основным дифференциально-диагностическим критерием выделения подгруппы тотального недоразвития (в рамках анализа компонентов базовой структурной организации) является выраженная дефицитарность регуляторного обеспечения психической активности и ментальных структур. Она отражается в первую очередь в специфике сформированности соответствующих уровневых структур этих компонентов. Дополнительным критерием выделения отдельных вариантов и форм этого вида отклоняющегося развития является специфика сформированности уровневой системы аффективной организации поведения и сознания.

Специфика недоразвития базовых структур проявляется и в особенностях феноменологического уровня всех трех анализируемых сфер: регуляторно-волевой, когнитивной и аффективно-эмоциональной, включенных и в познавательную деятельность, и в поведение, и в самоактуализацию (Я-концепцию).

Последнее и определяет рисунок поведения, работоспособности, продуктивной деятельности, эмоционально-личностные особенности ребенка с тотальным недоразвитием.

Варианты и формы тотального недоразвития

Как уже упоминалось, тотальная недостаточность редко проявляется изолированно – чаще она сочетается с нарушениями со стороны нервной системы и других систем и органов. В силу множественной направленности действия патологических факторов она также нередко сочетается и с другими психопатологическими проявлениями (это особенно актуально для генетической и хромосомной патологии). К тотальному недоразвитию отнесены те варианты, где познавательные дефициты являются ведущей проблемой ребенка.

Анализ литературы, родительских сообщений и собственных наблюдений свидетельствует о том, что при данном варианте дизонтогенеза возможно сочетание познавательных дефицитов практически с любыми другими расстройствами психического развития. Причем дополнительные психические нарушения могут существовать как по отдельности, так и в разных сочетаниях друг с другом. Этот факт отражен во многих публикациях, в том числе в русской редакции МКБ-10 (2003). Причем подчеркивается, что среди умственно отсталых людей психические расстройства встречаются в 3–4 раза чаще, чем в популяции. Таким образом, помимо основного (не осложненного) варианта тотального недоразвития, существуют и осложненные различной поведенческой спецификой варианты. В данном случае мы лишь дублируем классификационные модели всех исследователей, не добавляя ничего нового.

Среди дополнительных психопатологических нарушений выделим два патогенетических звена (компонента), имеющих большое значение для прогноза дальнейшего развития ребенка.

К первому звену мы относим нейродинамические нарушения, состоящие в несбалансированности процессов возбуждения и торможения в ЦНС, ко второму – дефицитарность (по типу грубой дисгармоничности или даже искажения) аффективной сферы.

Исходя из клинического описания психических особенностей при наследственных заболеваниях, сопровождающихся умственно отсталостью, можно выделить и третий вариант, связанный с преимущественной несформированностью (по типу своеобразной недостаточности) эмоционально-личностной сферы. Такие варианты описаны как типичные для синдромов Шерешевского – Тернера и Клайнфельтера (Маринчева, Гаврилов, 1988).

Несбалансированность процессов возбуждения и торможения может проявляться преобладанием одного из них. Феноменологически это будет выглядеть в одном случае как повышенная возбудимость, расторможенность ребенка, в другом – как тормозимость, инертность, аспонтанность. В то же время состояние аффективной сферы может проявляться как возбудимостью и расторможенностью, так и тормозимостью и аутоподобным поведением ребенка, хотя патогенетическая основа поведенческих феноменов в этих случаях будет иная, чем при нейродинамических нарушениях.

Разделение группы тотального недоразвития на варианты и формы проходит по линии возбуждения-торможения (нейродинамический компонент развития) и аффективности-аутоподобности (аффективный компонент развития). Таким образом, она может быть дифференцирована по крайней мере на три варианта: достаточно сбалансированный (уравновешенный); с поведенческими преимущественно «+» нарушениями (аффективно-возбудимый) и «-» нарушениями (тормозимо-инертный).

Детальное описание каждого варианта и формы приведено в соответствующих подразделах. Итак, феноменологически среди детей с тотальным недоразвитием, имеющих дополнительные поведенческие отклонения, отчетливо выделяются два принципиально различных поведенческих варианта – аффективно-возбудимый и тормозимо-инертный. При этом внутри каждого из них важно выделить формы с преимущественно нейродинамическими или преимущественно аффективными нарушениями, поскольку это предполагает и различия в коррекционных подходах, в характере сопровождения ребенка специалистами.

Таким образом, мы выделяем три варианта тотального недоразвития:

• простой (уравновешенный);

• аффективно-возбудимый;

• тормозимо-инертный.

Возможна и более глубокая дифференциация. Каждый вариант тотального недоразвития обладает своими особенностями сформированности базовых составляющих, включая и аффективную организацию, которая в этих случаях приобретает значительно более важное значение, чем при простом (уравновешенном) варианте. Помимо этого, свой вклад в дифференциацию вариантов вносят адекватность, критичность, обучаемость, а также отдельные показатели раннего развития, причины эндогенного и экзогенного характера, динамика психического развития в целом.

Есть переходные варианты тотального недоразвития, которые определяются в первую очередь особенностями операциональных показателей деятельности ребенка, его утомлением (истощением), а также степенью недоразвития, социальными условиями его существования. В этих случаях на фоне феноменологии одного из вариантов могут регистрироваться проявления, характерные для другого. При нарастании выраженности недоразвития наблюдается тенденция к «смыканию» проявлений каждого из вариантов. Например, у ребенка с тормозимо-инертным вариантом недоразвития могут наблюдаться проявления аффективного возбуждения, а развитие ребенка с простым вариантом тотального недоразвития может характеризоваться инертностью и тормозимостью отдельных психических процессов. Общая схема вариантов и форм тотального недоразвития приведена на рис. 3.2.

Каждый вариант (форма) должен быть охарактеризован с учетом выраженности состояния, степени интеллектуального дефицита как ведущего показателя. Мы считаем, что в отличие от оценки аналогичного варианта недостаточного развития в международной классификации болезней (МКБ-10), где описаны четыре уровня градации – легкая, умеренная, выраженная и глубокая умственная отсталость, в рамках психолого-педагогической деятельности специалистов образования удобно и целесообразно использовать трехступенчатую градацию степени выраженности тотального недоразвития: легкая, средней выраженности, выраженная. Подобная градация базируется не столько на оценке непосредственно уровня интеллектуального развития[19], сколько на субъективно оцениваемой специалистами (в первую очередь педагогами-дефектологами) степени адаптированности к тем или иным стандартизированным образовательным требованиям (в первую очередь к программам обучения), что в рамках деятельности психолога является определяющим.

Рис. 3.2. Варианты и формы тотального недоразвития